Spinálna svalová atrofia

Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické, progresívne a často smrteľné ochorenie, ktoré ovplyvňuje schopnosť pacientov chodiť, jesť a napokon aj dýchať. SMA je obmedzujúce a často smrteľné ochorenie, ktoré postihuje približne jedného z 10 000 ľudí a je to hlavná genetická príčina smrti u dojčiat.

SMA postihuje ľudí v rôznom veku – od dojčiat a detí po dospievajúcich a dospelých, pričom úroveň závažnosti je rôzna. U novorodencov a dojčiat sa najčastejšie rozvíja SMA s nástupom v dojčenskom veku a ide o najzávažnejšiu formu ochorenia, ktorá môže viesť k paralýze a bráni dojčatám vykonávať základné životné funkcie, napríklad prehĺtať alebo držať zdvihnutú hlavičku. SMA s nástupom v neskoršom veku sa najčastejšie vyskytuje u dospievajúcich a dospelých, ktorí môžu pociťovať značnú slabosť svalov a postihnutie, napríklad nedokážu bez pomoci stáť alebo chodiť.

U jedincov s dvoma kópiami génu SMN2, čo je gén zodpovedný za produkciu proteínu SMN (proteín prežívania motorického neurónu), sa s najväčšou pravdepodobnosťou rozvinie SMA s nástupom v dojčenskom veku (taktiež známa ako typ 1), pričom u osôb s troma alebo štyrmi kópiami sa s najväčšou pravdepodobnosťou rozvinie SMA s neskorším nástupom (typy 2 a 3).

Spoločnosť Biogen je pevne odhodlaná pomôcť zlepšiť životy ľudí so SMA a úzko spolupracuje s komunitou pacientov so SMA s cieľom pochopiť a začleniť pohľady pacientov a ich rodín do našich rozhodnutí. Po tom, ako americký Úrad pre kontrolu potravín a liekov (FDA) a Európska komisia (EK) schválili našu liečbu, úzko spolupracujeme s národnými regulačnými orgánmi, aby sme čo najrýchlejšie sprístupnili túto liečbu pacientom v Európe.